Prevalence and maternal risk factors of congenital malformations in newborns from Sergipe, Northeastern Brazil / Prevalência e fatores de risco maternos de malformações congênitas em recém-nascidos de Sergipe, Nordeste do Brasil

INTRODUCTION: Due to the importance of infant death caused by congenital malformations worldwide, more studies are necessary to determine the prevalence of these disorders serving as the basis for more effective control measures. OBJECTIVE: To determine the prevalence and evaluate maternal risk factors for congenital malformations in newborns. METHODS: A cross-sectional and retrospective study was performed in the reference maternity hospital for high-risk pregnancies in the state of Sergipe, northeastern Brazil. Data were collected from the medical records and declarations of live births of 16,518 births between January 2014 and December 2016, being included children with identified congenital malformations. Data were analyzed using the odds ratio, chisquare, and Fisher's exact test with p<0.05. RESULTS: The study population was composed of 369 newborns with congenital malformations, which corresponds to 2.23% of total births. 53.9% were male, 47.9% had low birth weight and, 52.5% had adequate Apgar score. Anomalies affecting the musculoskeletal system were the most prevalent (30.9%), with polydactyly being the most frequent (53.5%). The number of prenatal consultations, education, and gestational age were the main observed maternal risk factors of congenital malformations. Anomalies of the circulatory system (OR=3.2 CI95% 1.3-7.84), multiple malformations (OR=9.24 CI95% 3.07-27.83), and chromosomal syndromes (OR=2.72 CI95% 1.48-5.01) were the most commonly associated with newborn deaths. CONCLUSION: The study presents the prevalence and risk factors related to malformations in the state of Sergipe, and improvements on maternal care and socioeconomic variables are important to decrease the number of malformations cases in Brazil.

INTRODUÇÃO: Devido à importância mundial relacionada à morte infantil causada por malformações congênitas, mais estudos são necessários para conhecer a prevalência destas enfermidades servindo de base para medidas de controle mais efetivos. OBJETIVO: Determinar a prevalência e avaliar fatores de risco materno para malformações congênitas em recém-nascidos. MÉTODO: Estudo transversal e retrospectivo na maternidade de referência para gestação de alto risco do estado de Sergipe, Nordeste do Brasil. Os dados foram coletados a partir dos prontuários médicos e declarações de nascido-vivo de 16.518 recém-nascidos entre janeiro de 2014 e dezembro de 2016, sendo incluídos aqueles com malformações congênitas identificadas. Foram utilizados razão de possibilidades, teste de qui-quadrado e exato de Fisher, com p<0,05. RESULTADOS: A população estudada foi composta por 369 recém-nascidos, que corresponde a 2,23% do total de nascimentos, 53,9% do sexo masculino, 47,9% com baixo peso ao nascer e 52,5% com Apgar adequado. Anomalias do sistema musculoesquelético foram as mais prevalentes (30,9%), tendo a polidactilia como a mais frequente (53,5%). O número de consultas de pré-natal, escolaridade e idade gestacional foram os principais fatores de risco maternos observados para as malformações congênitas. As anomalias do sistema circulatório (OR=3,2 IC95% 1,3-7,84), múltiplas malformações (OR=9,24 IC95% 3,07-27,83) e síndromes cromossômicas (OR=2,72 IC95% 1,48-5,01) foram as mais associadas com mortes dos recém-nascidos. CONCLUSÃO: O estudo apresenta a prevalência e os fatores de risco relacionados às malformações no estado de Sergipe, e melhorias no cuidado materno e nas variáveis socioeconômicas são importantes para diminuir o número de casos de malformações no Brasil.

Mortalidad infantil por defectos congénitos en Costa Rica: actualización 2010-2018 / Infant mortality from birth defects in Costa Rica: update 2010-2018

Resumen Objetivo. El objetivo de este estudio fue identificar la tendencia de los diferentes tipos de defectos congénitos en la tasa de mortalidad infantil y neonatal en Costa Rica durante el período 2010-2018 con respecto al primer período 2000-2009. Métodos. Se realizó un análisis de estadísticas vitales. La fuente de información fue el Instituto Nacional de Estadísticas y Censos de Costa Rica, mediante su sistema de acceso público y consulta en línea, se consultó la base de defunciones por causa y la base de nacimientos para el período 2000-2018. Las causas de defunción por defectos congénitos se agruparon por sistemas, además se seleccionaron los defectos de mayor mortalidad en el periodo de estudio para su análisis específico. Para describir el comportamiento de la mortalidad infantil por defectos congénitos de 2010-2018 con respecto al decenio anterior, se calcularon tasas de mortalidad infantil y neonatal para los períodos 2000- 2009 y 2010-2018 con su respectivo intervalo de confianza (IC95%). Se construyó un modelo de regresión Poisson Log lineal para cada grupo de defectos congénitos y para los defectos específicos seleccionados, tomando como factor de ajuste los subperíodos comparados. Se estimaron razones de prevalencias y se compararon mediante chi cuadrado de Wald usando como base el período 2000-2009. Resultados. En las últimas dos décadas, los defectos congénitos causaron 29% a 38% de la mortalidad infantil general. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos durante 2000-2009 fue 3,19 (IC95%: 3,1-3,3) y descendió significativamente a 2,97 (IC95%: 2,8-3,1) en el período 2010-2018. Esta disminución se dio a expensas de la afectación de los sistemas circulatorio y digestivo.Al analizar la mortalidad infantil por defectos congénitos específicos, se demostró una disminución significativa únicamente en espina bífida y algunos defectos cardiacos: transposición de grandes arterias, defecto septal ventricular, coartación aorta y otras anomalías cardiacas no especificadas. La tasa de mortalidad neonatal por defectos congénitos no varió significativamente entre los períodos comparados, en 2000-2009 fue 2,13 (IC95%: 2,0-2,2) y 2,17 (IC95%: 2,1-2,3) en 2010-2018. El único grupo de defectos congénitos que presentó una disminución significativa en la tasa de mortalidad neonatal en la última década fue el sistema circulatorio. Conclusiones. En la última década se presentó una disminución significativa de la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos. Este descenso obedeció principalmente a una disminución significativa en las tasas de mortalidad infantil y neonatal por defectos cardiacos.

Abstract Objective. This study aims to identify the trend of the different types of congenital defects in the infant and neonatal mortality rate in Costa Rica during the period 2010- 2018, and to compare it with the period 2000-2009. Methods. A vital statistics analysis was performed. The source of information was the Costa Rican National Institute of Statistics and Censuses, through its public domain system and online consultation, the base of deaths by cause and the base of births for the period 2000-2018 were consulted. The causes of death due to congenital defects were grouped by system, in addition, the defects with the highest mortality in the study period were selected for their specific analysis. To describe the behavior of infant mortality due to congenital defects in 2010-2018 with respect to the previous decade, infant and neonatal mortality rates were calculated for the periods 2000-2009 and 2010- 2018 with their respective confidence interval (95% CI). A linear Poisson Log regression model was constructed for each group of congenital defects and for the specific defects selected, taking the sub periods compared as an adjustment factor. Prevalence ratios were estimated and compared using Wald's chi square based on the period 2000-2009. Results. In the last two decades, birth defects caused 29% to 38% of overall infant mortality. The infant mortality rate due to congenital defects during 2000-2009 was 3.19 (95% CI: 3.06-3.32) and presented a significant decrease to 2.97 (95% CI: 2.84-3.11) in the 2010-2018 period. This decrease occurred at the expense of the affection of circulatory and digestive systems. When analyzing infant mortality due to specific congenital defects, a significant decrease was shown only in spina bifida and some cardiac defects: transposition of the great arteries, ventricular septal defect, aortic coarctation and other unspecified cardiac anomalies. The neonatal mortality rate due to congenital defects did not vary significantly between the periods compared, in 2000-2009 it was 2.13 (95% CI: 2.03-2.24) and 2.17 (95% CI: 2.06-2, 29) in 2010-2018. The only group of congenital defects that presented a significant decrease in the neonatal mortality rate in the last decade was the circulatory system. Conclusions. In the last decade there was a significant decrease in the infant mortality rate due to congenital defects. This decrease was mainly due to a significant decrease in infant and neonatal mortality rates from heart defects.

Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento / Saúde Brasil 2020/2021: priority congenital anomalies for birth surveillance

O principal objetivo deste livro é fornecer informações teóricas, epidemiológicas e práticas sobre as anomalias congênitas no Brasil, de modo a fortalecer o registro delas no Sistema de Informações Sobre Nascidos Vivos (Sinasc) e possibilitar a qualificação das políticas de saúde. Esta é a primeira edição do livro Saúde Brasil: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento, elaborado pela Coordenação-Geral de Informações e Análises Epidemiológicas (Cgiae), do Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis (DASNT), da Secretaria de Vigilância em Saúde (SVS) do Ministério da Saúde, em parceria com a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e o Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), e que também contou com a participação de um grupo de especialistas na temática

Geospatial analysis of births with congenital disorders, Paraná, 2008-2015: ecological study / Análisis geoespacial de los nacimientos con anomalías congénitas, Paraná, 2008-2015: un estudio ecológico / Análise geoespacial dos nascimentos com anomalias congênitas, Paraná, 2008-2015: estudo ecológico

ABSTRACT Objective: analyze the pattern of spatial distribution of the prevalence rate of births with congenital disorders and its relationship with social, economic, health care and environmental indicators in Paraná, Brazil, from 2008 to 2015. Method: ecological study with variables extracted from secondary banks, related to the births of children of mothers residing in Paraná, in two quadrennial (2008-2011 and 2012-2015). The analysis of the rates was performed with univariate spatial (Moran) and multivariate approach (Ordinary Least Squares and Geographically Weighted Regression). Results: the occurrence of congenital disorders presented a significant association (p<0.05) with: registration in primary care of pregnant women over 20 years of age; urbanization degree; consumption of pesticides; and balance of female formal employment. Conclusion/Final considerations: social, health care and environmental variables showed a non-stationary spatial pattern in the analyzed period and influenced positively and negatively the rates.

RESUMEN Objetivo: Evaluar el patrón de distribución espacial de la tasa de prevalencia de los nacimientos con anomalías congénitas y su relación con los indicadores sociales, económicos, medioambientales, de atención a la salud en el estado de Paraná, Brasil, de 2008 a 2015. Método: Estudio ecológico con variables de bancos secundarios, relativas a los nacimientos de hijos de madres residentes en el estado de Paraná, en dos cuatrienios (2008-2011 y 2012-2015). Se hizo el análisis de las tasas desde el análisis espacial univariada (Moran) y multivariante (Ordinary Least Squares y Geographically Weighted Regression). Resultados: La presencia de anomalías congénitas presentó una asociación significativa (p <0,05) con: el registro en la atención primaria de gestantes mayores de 20 años de edad; el grado de urbanización; el consumo de agrotóxicos; y el saldo de empleo formal femenino. Conclusión: Las variables sociales, medioambientales y de atención a la salud demostraron haber un patrón espacial no estacionario en el período analizado, además influenciaron positiva y negativamente las tasas.

RESUMO Objetivo: Analisar o padrão de distribuição espacial da taxa de prevalência dos nascimentos com anomalias congênitas e sua relação com indicadores sociais, econômicos, de atenção à saúde e ambientais no estado do Paraná, Brasil, de 2008 a 2015. Método: Estudo ecológico com variáveis extraídas de bancos secundários, relativas aos nascimentos de filhos de mães residentes no estado do Paraná, em dois quadriênios (2008-2011 e 2012-2015). A análise das taxas foi realizada com abordagem espacial univariada (Moran) e multivariada (Ordinary Least Squares e Geographically Weighted Regression). Resultados: A ocorrência de anomalias congênitas apresentou associação significativa (p<0,05) com: cadastramento na atenção primária de gestantes maiores de 20 anos; grau de urbanização; consumo de agrotóxicos; e saldo de emprego formal feminino. Conclusão: As variáveis sociais, de atenção à saúde e ambientais demonstraram padrão espacial não estacionário no período analisado e influenciaram positiva e negativamente as taxas.

Relationship of databases of live births and infant deaths for analysis of congenital malformations / Análise das malformações congênitas a partir do relacionamento das bases de dados de nascidos vivos e óbitos infantis

Abstract Objectives: to describe the prevalence of congenital malformations in live births in Recife, based on the relationship of birth and infant death data. Methods: a cross-sectional study with data from the Live Birth Information System (Sinasc) and Mortality (MIS) of residents in Recife-PE between 2013 and 2015. The deterministic linkage of deaths and live births (LB) with malformation and the prevalence rate were calculated. Results: 545 (95.1%) deaths and live births were matched. According to the Sinasc, the prevalence of congenital malformations was 10.4 per 1,000 LB. After the linkage, the rate was 12.4. Malformations of the musculoskeletal system (42.1%) among live births were high-lighted, as well as malformations of the circulatory system (35.3%) found in infant deaths. Conclusions: linkage increased the prevalence of congenital malformations in the studied cohort. This demonstrates the potential of this strategy for the monitoring of congenital malformations, which can be used to monitor infant death.

Resumo Objetivos: descrever a prevalência das malformações congênitas em nascidos vivos no Recife, com base no relacionamento de dados de nascimentos e óbitos infantis . Métodos: estudo transversal com dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) e Mortalidade (SIM) de residentes no Recife-PE, entre 2013 e 2015. Realizou-se linkage determinístico dos óbitos e nascidos vivos (NV) com malformação e calculou-se a prevalência. Resultados: obteve-se o pareamento de 545 (95,1%) declarações de óbito e de nascidos vivos. Segundo o Sinasc a prevalência de malformações congênitas foi de 10,4 por 1.000 NV; após o linkage a taxa foi de 12,4. Destacaram-se as malformações do aparelho osteomuscular (42,1%) entre os nascidos vivos, e nos óbitos as do aparelho circulatório (35,3%). Conclusões: o linkage aumentou a prevalência de malformações congênitas nas crianças estudadas. Isso indica a potencialidade dessa estratégia para o monitoramento das malformações congênitas, podendo ser empregada na vigilância do óbito infantil.

Anomalias congênitas no estado do Rio Grande do Sul: análise de série temporal / Congenital anomalies in Rio Grande do Sul State: a time series analysis

RESUMO: Introdução: No estado do Rio Grande do Sul, a incidência de anomalias congênitas varia de 10 a 15/1.000 recém-nascidos vivos. Reconhecer os fatores de risco pode modificar a frequência das anomalias congênitas e a mortalidade neonatal. Este artigo teve o objetivo de analisar a variação temporal de anomalias congênitas no Rio Grande do Sul, de 2005 a 2014, e identificar os fatores associados à sua ocorrência. Método: Trata-se de um estudo descritivo de série temporal, baseado em dados secundários, sobre anomalias congênitas e as variáveis sociodemográficas e de saúde das mães e dos recém-nascidos residentes no Rio Grande do Sul, no período de 2005 a 2014. Resultados: No período investigado, ocorreram 1.386.803 nascimentos oriundos de mães residentes no Rio Grande do Sul, e os casos diagnosticados com anomalias congênitas corresponderam a uma taxa média geral de 9,2 por mil casos, com maior taxa no grupo de mães de recém-nascidos cujo índice de Apgar foi menor que 7; com peso igual ou menor que 1.500 g; com idade gestacional igual ou menor que 31 semanas e residentes na região metropolitana. As anomalias congênitas mais frequentes foram as do sistema osteomuscular, sistema nervoso e aparelho circulatório. Conclusão: Esses dados alertam sobre a mudança no perfil epidemiológico das mães de crianças com anomalias congênitas, mostrando os grupos de maior risco.

ABSTRACT: Introduction: In Rio Grande do Sul Sate (Brazil), the incidence of congenital anomalies ranges from 10 to 15/1,000 live births. Identifying risk factors can change congenital anomalies frequency and neonatal mortality. This paper intends to analyze temporal variation of congenital anomalies in the State of Rio Grande do Sul, from 2005 to 2014, and to identify the factors associated with its occurrence. Method: This is a descriptive, time series study based on secondary data on congenital anomalies and sociodemographic and health variables of mothers and newborns living in Rio Grande do Sul, from 2005 to 2014. Results: In the period surveyed, there were 1,386,803 births of mothers living in Rio Grande do Sul, and the cases diagnosed with congenital anomalies corresponded to a general average rate of 9.2 per thousand cases, with a greater rate in the group of mothers of newborns whose Apgar score was lower than seven; who had a weight equal to or lower than 1,500 grams; with a gestational age equal to or lower than 31 weeks and living in the metropolitan region. The most frequent types of congenital anomalies were those located in the musculoskeletal system, the nervous system and the circulatory system. Conclusion: These data warn us about the change in the epidemiological profile of mothers of children with congenital anomalies, thereby indicating the groups at greatest risk.

Estudo de base populacional sobre mortalidade infantil / Population-based study on infant mortality

Resumo Embora o Brasil tenha diminuído na última década as disparidades sociais, econômicas e de indicadores de saúde, as diferenças intra e inter-regionais das taxas de mortalidade infantil (TMI) persistem em regiões como a capital do estado de Mato Grosso. Estudo de base populacional que objetivou investigar fatores associados à mortalidade infantil em cinco coortes de nascidos vivos (NV) de mães residentes em Cuiabá (MT), Brasil, 2006-2010, através de linkage probabilístico em 47.018NV. Utilizou-se regressão logística, por meio de análise hierarquizada. Dos 617 óbitos infantis, 48% ocorreram no período neonatal precoce. A TMI variou de 14,6 a 12,0 óbitos por mil NV. Permaneceram independentemente associados ao óbito: mães sem companheiro (OR = 1,32); baixo número de consultas de pré-natal (OR = 1,65); baixo peso ao nascer (OR = 4,83); prematuridade (OR = 3,05); Apgar ≤ 7 no 1º minuto (OR = 3,19); Apgar ≤ 7 no 5º minuto (OR = 4,95); malformação congênita (OR = 14,91) e sexo masculino (OR = 1,26). Houve redução da mortalidade infantil em Cuiabá, porém, há necessidade de direcionamento de políticas públicas de saúde de assistência no período pré-natal e perinatal para alcançar a diminuição da mortalidade neonatal precoce e novos estudos para identificar quais as causas de óbitos evitáveis.

Abstract Although Brazil has reduced social, economic and health indicators disparities in the last decade, intra- and inter-regional differences in child mortality rates (CMR) persist in regions such as the state capital of Mato Grosso. This population-based study aimed to investigate factors associated with child mortality in five cohorts of live births (LB) of mothers living in Cuiabá (MT), Brazil, 2006-2010, through probabilistic linkage in 47,018 LB. We used hierarchical logistic regression analysis. Of the 617 child deaths, 48% occurred in the early neonatal period. CMR ranged from 14.6 to 12.0 deaths per thousand LB. The following remained independently associated with death: mothers without companion (OR = 1.32); low number of prenatal consultations (OR = 1.65); low birthweight (OR = 4.83); prematurity (OR = 3.05); Apgar ≤ 7 at the first minute (OR = 3.19); Apgar ≤ 7 at the fifth minute (OR = 4.95); congenital malformations (OR = 14.91) and male gender (OR = 1.26). CMR has declined in Cuiabá, however, there is need to guide public healthcare policies in the prenatal and perinatal period to reduce early neonatal mortality and further studies to identify the causes of preventable deaths.

Método de clasificación de mortinatos según condición obstétrica relevante de la muerte fetal, en un hospital público de Chile (Método CORM) / A new fetal death classification system

Background: Stillbirth is the mayor contributor to perinatal mortality. Aim: To report a system for classification of fetal deaths. Material and Methods: Retrospective cohort study of 29,916 births with 258 fetal deaths that occurred in a public hospital. Data were obtained from audit reports of stillbirths. The method for classification “obstetric condition relevant to the death” was applied, based on obstetric and placental pathological findings analyzed exclusively by a single obstetrician and a single pathologist. Results: Ninety two percent of obstetric conditions causing fetal death were identified. The most commonly reported were ascending bacterial infection in 26%, congenital anomalies in 19%, arterial hypertension in 12% and placental pathology in 12%. Fetal growth restriction was identified in 50% of stillbirths. Ninety percent were secondary to a primary obstetric condition and 10% had an unexplained cause. Placental abruption as the final cause of fetal death was identified in 60% of cases with arterial hypertension, 43% of cases with placental pathology and 37% of ascending infections. Fetal deaths occurred during pregnancy in 82% of cases and during labor in 17%. Intrapartum asphyxia occurred in 0.8% of stillbirths and presented in term pregnancies. Conclusions: The “obstetric condition relevant to the death” method for classification of fetal death is effective to identify the originating obstetric cause of stillbirth and reduces the impact of fetal growth restriction and intrapartum asphyxia as the leading causes of death.

Hospitalización relacionada con defectos congénitos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell / Hospitalization related to birth defects at the Pereira Rossell Hospital Center

Introducción: las anomalías congénitas representan una de las principales causas de mortalidad infantil en Uruguay. Son responsables de hasta 25% de las internaciones en centros de alta complejidad. Objetivo: aportar al conocimiento de la carga de enfermedad por anomalías congénitos. La frecuencia de hospitalizaciones, sus características clínicas y tipos de defectos congénitos, motivos de hospitalización, duración de estadía hospitalaria, niveles y tipos de cuidados requeridos. Método: estudio descriptivo, prospectivo, se incluyeron todos los menores de 15 años portadores de defectos congénitos hospitalizados en áreas de cuidados moderados del Hospital de Niños del CHPR en un período de 6 meses independientemente del motivo de ingreso. Se excluyeron los servicios de neonatología y los pisos quirúrgicos. Resultados: del total de niños ingresados, 5,1% presentaban defectos congénitos. El diagnóstico fue prenatal en 13,6%. El defecto fue único en 75%. El ingreso fue por patología vinculada con el defecto congénito en el 80%. La media de estadía hospitalaria de estos niños fue 9,5 días, superior a la media de la estadía hospitalaria general de 4,6 días (p<0,05). El 5,2% de los niños requirieron ingreso a unidad de cuidado intensivo (UCI). Conclusiones: es la primera descripción de frecuencia y características de la hospitalización relacionada con defectos congénitos en el área de cuidados moderados del Hospital de Niños del CHPR. A pesar del sesgo de inclusión, los hallazgos demuestran la demanda asistencial especializada y elevada morbilidad de estos niños. Futuras investigaciones son necesarias para analizar factores de riesgo relacionados con este problema de salud.

Introduction: congenital anomalies represent one of the main causes of child mortality in Uruguay. Up to 25% of hospitalizations in high-complexity centers are due to pathologies related with congenital defects. Objective: to contribute to the knowledge of disease burden due to congenital anomalies. The frequency of hospitalizations, their clinical characteristics, and the types of congenital defects, the reasons for hospitalization, the duration of hospital stay, and the levels and types of caring required are explored. Method: descriptive, prospective study, in which all patients under 15 years of age, carriers of congenital defects, hospitalized in intermediate care areas of the CHPR Children’s Hospital for a period of 6 months, were included, regardless of the reason for admission. Neonatology services and surgical wards were excluded. Results: out of the total of admitted children, 5.1% presented congenital defects. Diagnosis was prenatal in 13.6%. The defect was single in 75%. The reasons for admission were pathologies related to the congenital defects in 80%. The average hospital stay of these children was 9.5 days, higher than the general average hospital stay which was 4.6 days (p<0.05). 15.2% of the children required admission to the intensive care unit (ICU). Conclusions: it is the first description of the frequency and characteristics of hospitalization related to congenital defects in the intermediate care area of the CHPR Children’s Hospital. In spite of the inclusion bias, findings show the specialized caring demand and the high morbidity of these children. Future research is needed to analyze the risk factors related to this health issue.

Avaliação de desfechos perinatais/infantis em partos de pacientes com transtornos mentais maiores de um hospital psiquiátrico do Rio de Janeiro, Brasil / Adverse perinatal and infant outcomes among children born to mothers with major mental disorders in a psychiatric hospital in Rio de Janeiro, Brazil / Evaluación de los resultados perinatales/nacimientos infantiles en los pacientes con trastornos mentales en un hospital psiquiátrico de Río de Janeiro, Brasil

Desfechos perinatais/infantis constituem as principais causas de morbi-mortalidade infantil em países em desenvolvimento como o Brasil. Dentre os fatores de risco, está a presença de transtornos mentais maternos. Foi realizado um estudo longitudinal retrospectivo baseado no seguimento passivo por meio do método de linkage probabilístico para verificar a prevalência de desfechos perinatais/infantis em pacientes internadas em um hospital psiquiátrico público do Rio de Janeiro, Brasil, que tiveram partos durante o período de 1999 a 2009. As prevalências encontradas foram: baixo peso ao nascer (27,6%), prematuridade (17,4%), malformações (2,5%), óbitos fetais (4,8%) e neonatais (3,7%), sendo fatores associados o cuidado pré-natal insatisfatório, a presença de esquizofrenia e a baixa renda familiar. Os resultados reforçam que a prevalência de desfechos perinatais/infantis é elevada em mães com transtornos mentais maiores, sendo fundamental o rastreamento de sintomas psiquiátricos e o acompanhamento especializado por profissionais da saúde mental durante a assistência pré e pós-parto.

Adverse perinatal and infant outcomes are the leading causes of infant morbidity and mortality in developing countries like Brazil. Among the risk factors are maternal mental disorders. A retrospective longitudinal study was conducted based on passive follow-up using probabilistic record linkage to estimate the prevalence of adverse perinatal and infant outcomes in children of women admitted to a public psychiatric hospital in Rio de Janeiro, Brazil, and who gave birth from 1999 to 2009. Prevalence rates were: low birth weight (27.6%), prematurity (17.4%), malformations (2.5%), stillbirths (4.8%), and neonatal deaths (3.7%). Associated factors were deficient prenatal care, schizophrenia, and low income. The results corroborate the high prevalence of adverse perinatal and infant outcomes in mothers with major mental disorders, and that screening of psychiatric symptoms and specialized care by mental health professionals are essential throughout prenatal and postpartum care.

Los resultados perinatales/nacimientos infantiles son las principales causas de morbilidad y mortalidad en los países en desarrollo como Brasil. Entre los factores de riesgo está la presencia de trastornos mentales maternos. Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo con seguimiento pasivo, por método de muestreo probabilístico, para estimar la prevalencia de resultados perinatales/nacimientos infantiles en pacientes ingresados en un hospital psiquiátrico público en Río de Janeiro, Brasil, donde se habían producido nacimientos durante el período de 1999 a 2009. Las tasas de prevalencia fueron: peso bajo al nacer (27,6%), prematuridad (17,4%), malformaciones (2,5%), muertes fetales (4,8%) y muertes neonatales (3,7%), los factores asociados son la atención prenatal deficiente, la presencia de esquizofrenia y bajos ingresos. Los resultados apoyan la prevalencia de efectos adversos en los resultados perinatales/nacimientos infantiles y es elevada en madres con trastornos mentales graves, siendo fundamental detección de síntomas psiquiátricos y asistencia especializada por profesionales de la salud mental durante la asistencia pre- y post-parto.

Determinantes sociales adversos y riesgo para anomalías congénitas seleccionadas / Adverse social determinants and risk for congenital anomalies

Introducción. Diferentes trabajos han relacionando condiciones sociales adversas a nivel familiar y regional con resultados perinatales (mortalidad neonatal, bajo peso y prematuridad), sin embargo, pocos estudiaron el efecto de la pobreza sobre anomalías congénitas. Objetivo. Evaluar el riesgo de ocurrencia de 25 anomalías congénitas y determinantes sociales adversos según el nivel socioeconómico de la familia y de la región. Población y métodos. Estudio caso-control exploratorio, en el que se utilizaron datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). La muestra consistió en 3786 recién nacidos vivos con una única malformación y 13 344 controles, seleccionados entre 546 129 nacimientos, ocurridos en 39 hospitales de Argentina durante el período 1992-2001. Se estimaron los riesgos (OR) directos, indirectos (a través de la región de residencia) y la interacción entre el nivel socioeconómico individual y residencial para cada uno de los 25 defectos congénitos. Resultados. Los defectos labio leporino con/sin paladar hendido (OR= 1,43) y comunicación interventricular (OR= 1,38) mostraron un riesgo significativamente mayor en el nivel socioeconómico más bajo. Los niveles socioeconómicos bajos se asociaron de manera significativa con una mayor frecuencia de consanguinidad parental, ancestros nativos, edad materna menor de 19 años, más de 4 embarazos, bajo número de visitas prenatales y residencia en regiones desfavorables. Conclusión. La fisura labial con o sin paladar hendido y los defectos del tabique interventricular estuvieron asociados significativamente con un nivel socioeconómico más bajo. La falta de planificación familiar, de control prenatal y la exposición a agentes ambientales o teratógenos pueden explicar estos hallazgos.

Introduction. Different studies have related familiar and regional adverse social conditions to perinatal outcome (neonatal mortality, low birth weight and prematurity); however, few studies have studied the effect of poverty on congenital anomalies. Objective. To assess the hazard ratio of 25 congenital anomalies and adverse social determinants as per the socioeconomic level of families and regions. Population and methods. Exploratory, case-control study using data from the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congenitas, ECLAMC). The sample consisted of 3786live newborninfantswitha singlemalformation and 13 344 controls selected among 546 129 births occurred in 39 hospitals from Argentina in the 19922001 period. Both direct and indirect (residence) risks (OR) were estimated, together with the interaction between the individual and residential socioeconomic levels for each of the 25 congenital anomalies. Results.Cleft lip with/without cleft palate (OR= 1.43) and ventricular septal defect (OR= 1.38) showed a significantly higher risk in the lower socioeconomic level. Low socioeconomic levels were significantly associated with a higher frequency of parental sibship (blood relationship); native descent; maternal age younger than 19 years old; more than four pregnancies; a low number of antenatal care visits; and residence in deprived regions. Conclusion. Cleft lip with/without cleft palate and ventricular septal defects were significantly associated with a lower socioeconomic level. Lack of family planning and antenatal care; and exposure to environmental or teratogenic agents may account for these findings.

Maternal and perinatal aspects of birth defects: a case-control study / Aspectos maternos y perinatales de los defectos congenitos: un estudio caso-control / Aspectos maternos e perinatais dos defeitos congenitos: um estudo caso-controle

Objective: To assess the prevalence of congenital defects and to investigate their maternal and perinatal associated aspects by reviewing Birth Certificates. Methods: Among all born alive infants from January 2003 to December 2007 in Maternidade da Santa Casa de Misericórdia of São Carlos, Southeast Brazil (12,199 infants), cases were identified as the newborns whose Birth Certificates registered any congenital defect. The same sex neonate born immediately after the case was chosen as a control. In total, 13 variables were analyzed: six were maternal related, three represented labor and delivery conditions and four were linked to fetal status. The chi-square and Fisher's exact tests were used to compare the variables, being significant p<0.05. Results: The prevalence of congenital defects was 0.38% and the association of two or more defects represented 32% of all cases. The number of mothers whose education level was equal or less than eight years was significantly higher among the group with birth defects (p=0.047). A higher frequency of prematurity (p<0.001) and cesarean delivery (p=0.004) was observed among children with birth defects. This group also showed lower birth weight and Apgar scores in the 1st and the 5th minute (p<0.001). Conclusions: The prevalence of congenital defect of 0.38% is possibly due to underreporting. The defects notified in the Birth Certificates were only the most visible ones, regardless of their severity. There is a need of adequate epidemiological monitoring of birth defects in order to create and expand prevention and treatment programs. .

Objetivo: Evaluar la prevalencia de defectos congénitos e investigar aspectos maternos y perinatales asociados por el análisis de la Declaración de Nacido Vivo. Métodos: Estudio de tipo caso-control, teniendo en cuenta a todos los nacidos vivos desde enero de 2003 hasta diciembre de 2007, en la Maternidad de la Santa Casa de Misericórdia de São Carlos (São Paulo, Brasil), que totalizó 12.199 niños. Se identificaron como casos los recién nacidos cuya Declaración de Nacido Vivo señalaba algún defecto congénito. Para el grupo control, se eligió el niño del mismo sexo, nacido inmediatamente después del caso. En total, se analizaron 13 variables, siendo seis maternas, tres relacionadas a las condiciones de parto y cuatro fetales. Las pruebas del chi-cuadrado y exacto de Fisher fueron usadas para comparar las variables, considerándose un nivel de significancia de 5%. Resultados: La prevalencia de defectos congénitos fue del 0,38%, siendo que la asociación de dos o más defectos representó el 32% de los casos. En el grupo con defecto congénito, hubo un número significativamente superior de madres con escolaridad igual o inferior a ocho años de estudio (p=0,047). Entre los niños con defectos congénitos, se observó mayor frecuencia de prematuridad (p<0,0001) y de parto cesáreo (p=0,004), así como peso y valores de Apgar en el 1er y 5º minutos significativamente inferiores (p<0,0001). Conclusiones: La prevalencia de defecto congénito del 0,38% se debe, posiblemente, a la subnotificación de las anomalías, habiendo sido registrados los defectos congénitos más visibles, independiente de la gravedad. Los datos de ese trabajo refuerzan la importancia de la monitoración epidemiológica adecuada, además de la necesidad de crear y expandir programas ...

Objetivo: Avaliar a prevalência de defeitos congênitos e investigar aspectos maternos e perinatais associados pela análise da Declaração de Nascido Vivo. Métodos: Estudo do tipo caso-controle, considerando-se todos os nascidos vivos de janeiro de 2003 a dezembro de 2007 na Maternidade da Santa Casa de Misericórdia de São Carlos, o que totalizou 12.199 crianças. Identificaram-se como casos os recém-nascidos cuja Declaração de Nascido Vivo apontava algum defeito congênito. Para o grupo controle, escolheu-se a criança do mesmo sexo, nascida imediatamente após o caso. No total, analisaram-se 13 variáveis, sendo seis maternas, três relacionadas às condições de parto e quatro fetais. Os testes do qui-quadrado e exato de Fisher foram usados para comparar as variáveis, considerando-se nível de significância de 5%. Resultados: A prevalência de defeitos congênitos foi de 0,38%, sendo que a associação de dois ou mais defeitos representou 32% dos casos. No grupo com defeito congênito, houve um número maior de mães com escolaridade igual ou inferior a oito anos (p=0,047). Entre as crianças com defeitos congênitos, observou-se maior frequência de prematuridade (p<0,001) e de parto cesáreo (p=0,004), assim como peso e valores de Apgar no 1º e 5º minutos significativamente mais baixos (p<0,001). Conclusões: A prevalência de defeito congênito de 0,38% deve-se, possivelmente, à subnotificação das anomalias, tendo sido registrados os defeitos congênitos mais visíveis, independentemente da gravidade. Os dados deste trabalho reforçam a importância do monitoramento epidemiológico adequado, além da necessidade de criar e expandir programas de prevenção e tratamento de defeitos congênitos. .

As causas da deficiencia fisica em municipios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de servicos especializados / The causes of physical disability in municipalities of the northeast of Brazil and an estimate of costs of specialized services

As populações do nordeste brasileiro possuem elevadas taxas de endogamia e deficiências. Neste trabalho, foi realizado um estudo epidemiológico transversal com método do informante para descrever doenças genéticas e as adquiridas que causam deficiências físicas em oito municípios da Paraíba e estimar os custos por serviços especializados de fisioterapia e aquisição de equipamentos de tecnologia assistiva. De uma população de 48.499 habitantes, 338 pessoas foram triadas e 123 (0,34%) realizaram avaliação clínico-genética e funcional por uma equipe multidisciplinar de especialistas. Fatores genéticos foram responsáveis por 58,5% das deficiências, sendo encontrados alguns agrupamentos de afecções prevalentes nas populações amostradas: amiotrofia espinal progressiva, ataxia espinocerebelar, distrofia muscular e síndrome Spoan. A descrição do perfil socioeconômico e das demandas por serviços de reabilitação e tecnologia assistiva apontam para necessidade de estabelecimento de políticas públicas específicas para essas comunidades.

The population of the northeast of Brazil is characterized by high rates of endogamy and disabilities. An epidemiological cross-sectional study using the informant method was conducted in eight communities in the hinterlands of Paraiba to describe genetic and acquired diseases that cause disabilities and to estimate the costs of specialized services such as physiotherapy and the acquisition of technological assistential equipment. From a population of 48,499 inhabitants, 338 individuals were screened and 123 (0.34%) were clinically, genetically and functionally assessed by a multidisciplinary team of specialists. Genetic factors were responsible for 58.5% of the disabilities, with some clusters of prevalent diseases being found within the sampled communities, namely progressive spinal muscular atrophy, spinocerebellar ataxia, muscular dystrophy and Spoan syndrome. The socioeconomic profile and the demand for rehabilitation services and technological assistance highlight the need to introduce and implement specific public health policies in these communities.

Anomalias congênitas: internações em unidade pediátrica / Congenital anomalies: hospitalization in a pediatric unit / Anomalías congénitas: internaciones en unidad pediátrica

OBJETIVO: Analisar o perfil das crianças com anomalias congênitas em unidade pediátrica. MÉTODOS: Trata-se de uma pesquisa quantitativa e retrospectiva. A amostra constituiu-se dos prontuários de crianças de 0 a 12 anos que foram internadas na unidade pediátrica de um hospital escola público em Londrina, Paraná, de 2007 a 2009. Os dados foram obtidos por busca ativa aos registros processados no programa Epi-Info®, e submetidos à análise estatística descritiva. RESULTADOS: Ocorreram 282 primeiras internações de crianças com anomalias congênitas. Destas, 130 (46,0%) necessitaram de reinternações e totalizaram, portanto, 412. A média de internação foi de três dias. Houve predomínio do sexo masculino e faixa etária de três a sete anos. Entre as anomalias prevaleceram aquelas do aparelho geniturinário (19,6%), seguidas pelas fendas labiais e palatinas (17,3%) e pelo aparelho circulatório (16,2%). Foram realizados 269 procedimentos cirúrgicos para corrigir as anomalias. CONCLUSÕES: Este estudo reafirma a importância epidemiológica das anomalias congênitas, apontando para a necessidade de prevenir e controlar os fatores desencadeadores.

OBJECTIVE:To analyze the profile of children with congenital anomalies admitted to a pediatric unit. METHODS: This is a quantitative and retrospective research. The sample consisted of records of children aged from 0 to 12 years old who were hospitalized in the pediatric unit of the University Hospital of Londrina, Paraná, Southern Brazil, from 2007 to 2009. Data were collected by chart review processed in the Epi-Info® program, and they were submitted to descriptive statistical analysis. RESULTS: There were 282 first admissions of children with congenital anomalies. Of these, 130 (46.0%) required readmission totaling therefore 412 hospitalizations. The mean stay was three days. There was a male predominance, and the age range was from three to seven years old. The most frequent congenital anomalies were in the genital and urinary systems (19.6%), followed by cleft lip and palate (17.3%), and those of the circulatory system (16.2%). There were 269 surgical procedures to correct there anomalies. CONCLUSIONS: This study underscores the epidemiological importance of congenital malformations, highlighting the need to prevent and control the triggering factors.

OBJETIVO: Analizar el perfil de niños con anomalías congénitas en unidad pediátrica. MÉTODOS: Se trata de investigación cuantitativa y retrospectiva. La muestra se constituye de prontuarios de niños de cero a 12 años de edad, internadas en la unidad pediátrica de un hospital escuela público en Londrina (Paraná, Brasil), en el periodo de 2007 a 2009. Los datos fueron obtenidos por búsqueda activa a los prontuarios, procesados en el programa Epi-Info®, y sometidos al análisis estadístico descriptivo. RESULTADOS: Ocurrieron 282 primeras internaciones de niños con anomalías congénitas. De estas, 130 (46%) necesitaron de reinternaciones, totalizando, por lo tanto, 412 internaciones. El promedio de internación fue de tres días. Hubo predominio del sexo masculino y franja de edad de 3 a 7 años. Entre las anomalías, predominaron las del sistema genitourinario (19,6%), hendiduras labiales y palatinas (17,3%) y sistema circulatorio (16,2%). Se realizaron 269 procedimientos quirúrgicos para corrección de las anomalías. CONCLUSIÓN: Este estudio reafirma la importancia epidemiológica de las anomalías congénitas, señalando la necesidad de prevención y control de los factores desencadenadores.

Cambios en la distribución etaria de las madres en Chile y en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile y su influencia en la morbimortalidad neonatal / Change in the age distribution of mothers in Chile and its influence on neonatal morbidity

Antecedentes: En las últimas décadas en Chile y otros países Sudamericanos se ha producido un cambio en la distribución etaria de las madres. Objetivos: Obtener la distribución de los nacimientos por grupos de edades maternas en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH) y compararlos con iguales grupos en todo Chile. Comprobar que los grupos de edades extremas están aumentando. Estudiar la relación entre estos cambios con algunas patologías del recién nacido, como prematuridad, recién nacidos pequeños para su edad gestacional (PEG) y malformaciones congénitas. Método: Datos de la maternidad del HCUCH (1982-2010) y del Ministerio de Salud (1990-2008). Se distribuye a las madres en 3 grupos: <20, >35 y 20-34 años. Las comparaciones se hicieron con prueba de Chi Cuadrado. Resultados: En Chile el grupo de madres >35 años aumentó en más del 50 por ciento al comparar los años 1990 (10,2 por ciento del total) y 2008 por ciento(15,8 por ciento) (p<10-8). Las madres adolescentes en Chile aumentaron de 13,8 por ciento en 1990 a 16,6 por ciento en 1998 (p<10-8). En el HCUCH las adolescentes disminuyeron de 16,08 por ciento en 1982 a 9,09 por ciento en 2010 (p<10-8). Las >35 años aumentaron significativamente, al igual que en Chile, de 9,8 por ciento en 1982 a 22,17 por ciento en el año 2010 (p<10-8). Esta distribución etaria en el HCUCH (1996-2010) se asoció con otros cambios significativos: disminuyeron los RN PEG (p=0,02) y los prematuros (<37 semanas) aumentaron significativamente (p<0,00001). El grupo de mujeres >35 años se asocia con mayor cantidad de RN femeninos, malformaciones congénitas, síndrome de Down y partos por cesárea.

Introduction: In recent decades, both in Chile and other South American countries there has been a change in the age distribution of mothers. Objectives: To obtain the distribution of births by maternal age groups in the Hospital Clinic of the University of Chile (HCUCH) and compare them with similar groups throughout Chile. Check that the extreme age groups are increasing. To study the relationship between these changes and some diseases of the newborn, such as prematurity, infants small for gestational age (SGA) and birth defects. Methods: We reviewed the database of the Maternity HCUCH (1982-2010) and of the Ministry of Health (19902008). The mothers are distributed in 3 groups: <20, >35 and between 20-34 years. Comparisons were made with chi square test. Results: In Chile, the group of mothers >35 years old has increased by over 50 percent when comparing the 1990 (10.2 percent of total) and 2008 15.8 percent (p<10-8). Teenager mothers in Chile increased from 13.8 percent in 1990 to 16.6 percent in 1998 (p<10-8). In the HCUCH variations were different, adolescents decreased 16.08 percent in 1982 to 9.09 percent in 2010 (p<10-8). The >35 years increased significantly, as in all of Chile, 9.8 percent in 1982 to 22.17 percent in 2010 (p<10-8). The live birth age distribution in the HCUCH (1996-2010) led to significant changes: reducing SGA (p=0.02), the premature (<37 weeks) increased significantly (p<0.00001). The group of women >35 years is associated with increased number of children women, congenital malformations, Down syndrome and cesarean deliveries.

Malformaciones urinarias del recién nacido: estudio ECLAMC 1998-2010 / Urinary malformations among newborns: ECLAMC registry, 1998-2010

Introduction: Congenital abnormalities of the Urinary Tract are frequent and prevalence has increased since the introduction of routine prenatal sonogram. Objectives: To determine the prevalence rate of congenital urinary malformations at birth at Hospital Clínico de la Universidad de Chile. These data will be compared to other Chilean hospitals participating in ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas - Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations). A longitudinal study will serve to evaluate if significant variation has occurred, and risk factors will be investigated. Patients and Methods: All births occurring between January, 1998 and December, 2010 were included. Prevalence rate of urinary malformations were calculated, and compared to those obtained in previous years. Statistical analysis of proportions was calculated through mean and average comparison was made through Student t test. Results: Urinary anomalies appeared at a rate of 64.5 per 10.000 births. This represents a significant increase from previous studies. Highest risk factor seemed to be "other family members with disease". Most frequent anomaly was Hydroureteronphrosis (24,2 percent) followed by Hypospadias (17 percent). The rate of these malformations in ECLAMC participating Chilean hospitales was 23.37/10.000 births. Conclusion: A significant increase in the diagnosis of these anomalies was shown, being the most important risk factor the presence of family members with similar congenital disorders.

Introducción: Las anomalías congénitas del Aparato Urinario son frecuentes y ha aumentado su prevalencia al nacimiento con la introducción rutinaria del estudio prenatal por ultrasonografía. Objetivos: Determinar la Tasa de prevalencia al nacimiento de las malformaciones urinarias en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Compararlas con las del resto de los hospitales chilenos que participan en el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas). Estudiarlas a lo largo del tiempo para ver si han tenido variaciones significativas. Investigar factores de riesgo que pueden influir en la aparición de ellas. Pacientes y Método: Se estudió todos los nacimientos ocurridos entre Enero de 1998 y Diciembre de 2010 en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Se calculó las tasas de prevalencia al nacimiento de las malformaciones urinarias y se las comparó con las obtenidas en períodos anteriores. El análisis estadístico de comparación de proporciones se realizó mediante la prueba de c² y las comparaciones entre promedios se hicieron mediante prueba t de Student. Resultados: La tasa de Anomalías urinarias fue 64,5 por 10 000 nacimientos. Ellas aumentaron significativamente al compararlas con los períodos estudiados anteriormente. El factor de riesgo más influyente fue "otros malformados en la familia". La anomalía más frecuente fue Hidroureteronefrosis (24,2 por ciento) seguida por Hipospadias (17 por ciento). La tasa de estas malformaciones en los hospitales chilenos participantes del ECLAMC fue 23,37/10 000 nacimientos. Conclusión: Se demuestra un incremento significativo del diagnóstico de estas anomalías, siendo el factor de riesgo más importante el antecedente de otros malformados en la familia.

Defectos congénitos mayores en un hospital de tercer nivel en Cali, Colombia 2004-2008 / Major birth defects in a third-level hospital in Cali, Colombia, 2004-2008

Objetivos Determinar la prevalencia de los defectos congénitos diagnosticados al nacimiento y describir los factores sociodemográficos y del recién nacido asociados a la ocurrencia de estas patologías en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali en Colombia. Metodología Se analizó la información del sistema de vigilancia del Hospital Universitario del Valle entre marzo de 2004 y octubre de 2008. Para determinar la ocurrencia de defectos congénitos se siguió la metodología propuesta por el ECLAMC. Se realizaron tablas y gráficos para describir las características de los recién nacidos y sus padres. Resultados Durante el período de estudio, un total de 4 años y 7 meses entre 2004 y 2008, se atendieron 32 995 nacimientos, de los cuales 735 presentaron al menos un defecto congénito, para una prevalencia de 2,22 por 10 000 nacimientos. Por grupos específicos de defectos congénitos se registraron las prevalencías más altas (casos x 10 000 nacimientos) para: polidactilia (22,1), pie equinovaro (17,6), hidrocefalia (16,4), defectos del tubo neural (16,7), defectos por reducción de extremidades (8,2), labio y/o paladar hendido (10,9), cardiopatías (14,6), hidronefrosis (11,5), gastrosquisis (7,3), ciclopía (2,4) y sirenomelia (1,2). Discusión Las prevalencias de defectos congénitos relacionados con factores ambientales como hidrocefalia, defectos por reducción de extremidades, pie equino varo, hidronefrosis, gastrosquisis, ciclopía y sirenomelia presentaron prevalencias más altas en comparación con lo reportado en la literatura. Se presentan algunas hipótesis que podrían explicar el aumento registrado.

Objective Determining the prevalence of infant birth defects and describing sociodemographic factors associated with the occurrence of these diseases in a tertiary hospital in the city of Cali in Colombia. Methodology Data from the Valle Teaching Hospital's surveillance system was analysed, covering March 2004 to October 2008. The methodology proposed by the Collaborative Study of Congenital Malformations in Latin-America (ECLAMC) was followed for determining birth defect occurrence. Tables and graphs were constructed for describing the characteristics of the new-born, their parents and the resulting pregnancies. Results There were 32,995 births during the study period (4 years and 7 months); there was at least one birth defect in 735 of them, giving a 2.22 per 10,000 births prevalence. The major birth defects having the highest prevalence were polydactyly (22.1 per 10,000 births), clubfoot (17.6), hydrocephalus (16.4), neural tube defects (16.7), limb reduction defects (8.2), cleft lip or cleft palate (10.9), heart defects (14.6), hydronephrosis (11.5), gastroschisis (7.3), cyclopia (2.4) and sirenomelia (1.2), Discussion The prevalence of birth defects related to environmental factors such as hydrocephalus, limb reduction defects, clubfoot, hydronephrosis, gastroschisis, cyclopia and sirenomelia showed higher prevalence compared to those reported in the pertinent literature. Some hypotheses which could explain such increase are reported.

Perfil das malformações congênitas no berçário anexo à maternidade do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo / Profile of the congenital malformations in a Neonatal Intensive Care Unit (NICU) at a tertiary care reference University Hospital in Brazil

OBJETIVO: Descrever a incidência e os tipos de malformações congênitas, a mortalidade e o tempo de permanência hospitalar de recém-nascidos (RN) portadores de malformações congênitas admitidos em berçário de alta complexidade de um hospital universitário. MÉTODOS: Estudo observacional retrospectivo e prospectivo de uma coorte de recém-nascidos vivos portadores de malformações congênitas. Foram incluídos todos os neonatos com malformação, nascidos no período de um ano (2007-2008) no Berçário Anexo à Maternidade do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Os dados foram obtidos por meio de análise de prontuários e avaliação dos RN. Para a descrição dos resultados, foram utilizadas a frequência relativa e absoluta das classes de cada variável qualitativa e medidas de tendência central e de dispersão (variáveis quantitativas). Na comparação entre as variáveis, foram usados o teste do qui-quadrado ou o teste exato de Fisher. RESULTADOS: Houve 1628 nascidos-vivos no período, sendo 93 (5,71%) portadores de malformações. Predominaram as malformações neurológicas (33%), urogenitais (32%) e craniofaciais (31%). Houve 46 (49,5%) RN de termo e 47 (50,5%) pré-termos; 41 (44,09%) foram RN de baixo peso. Dentre os RN com malformações, 86 (92%) apresentavam malformações maiores e 7 (8%), malformações menores. O tempo médio de internação foi de 43,8 dias. Houve 21 (22,6%) óbitos, com associação significante entre mortalidade e malformações (p<0,0001), sobretudo cardíacas (p=0,014). CONCLUSÃO: A freqüência de malformações congênitas foi elevada em relação à descrita na literatura, havendo predomínio de malformações maiores. As anomalias mais comuns foram as neurológicas, conforme verificado por outros autores. Observou-se, também, uma mortalidade superior à encontrada na literatura, o que pode ser explicado pela gravidade dos casos descritos. A permanência hospitalar foi prolongada em relação à média dos recém-nascidos da unidade.

OBJECTIVE: To describe the incidence and type of congenital malformation (CM), hospital mortality and amount of time in hospital of newborn babies (NB) with CM admitted to a neonatal intensive care unit (NICU) in a tertiary care reference university hospital in Brazil. METHODS: Observational retrospective and prospective study of a cohort of NB with CM. We studied all NB with CM in the period of one year (2007-2008) borned in the Berçário Anexo à Maternidade do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. The data was collected from clinical records and NB avaliation. Results were described by relative and absolute frequency of the classes of each qualitative variable and measures of central tendency and dispersion (quantitative variables). Chi-square and the Fisher's exact tests were used to compare the variables. RESULTS: There were 1628 NB in the period, 93 (5.71%) of which had CM. The most prevalent CM were neurological 31 (33%), genitourinary 30 (32%) and craniofacial 29 (31%). Among NB with CM, 46 (49.5%) were term and 47 (50.5%) were preterm. Low birth weight was observed in 41 (44.09%) of NB. Major and minor malformations were diagnosed in 86 (92%) and 7 (8%) of NB, respectively. The average time of hospitalizationwas 43.8 days and 21 (22.6%) of NB with CM died. There was a significant association between mortality and CM (p<0.0001), specially cardiac malformations (p=0.014). CONCLUSION: The prevalence of CM was higher than found in literature, major malformation being more prevalent. The majority of CM was neurological, as found by others authors. Compared to literature, the NB with CM studied had higher mortality and longer period of hospitalization, what can be explained by the gravity of the cases. There was significant association between CM and mortality, mainly due to cardiac malformations.